FDA, Nadir Bir Genetik Hastalık olan Asit Sfingomyelinaz Eksikliği İçin İlk Tedaviyi Onayladı

Bugün ABD Gıda ve İlaç Dairesi, erken ölüme neden olan nadir bir genetik hastalık olan Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği (ASMD) olan pediatrik ve yetişkin hastalarda intravenöz infüzyon için Xenpozyme’ı (Olipudase alfa) onayladı. Xenpozyme, ASMD’li hastalarda merkezi sinir sistemi ile ilgili olmayan semptomları tedavi etmek için onaylanan ilk ilaçtır. 

Nadir Hastalıklar, Pediatri, Ürolojik ve Üreme Tıbbı Ofisi müdür yardımcısı Christine Nguyen, “ASMD’nin insanların yaşamları üzerinde zayıflatıcı bir etkisi var ve bu nadir hastalıktan muzdarip hastalar için tedavi seçeneklerini artırmaya kritik bir ihtiyaç var” dedi. FDA’nın İlaç Değerlendirme ve Araştırma Merkezi’nde. “Nadir hastalıklar için tedavi geliştirmeyle ilgili zorluklar önemli ve benzersizdir. ASMD’den muzdarip hastaların, ailelerinin ve doktorlarının uzun zamandır beklenen bu gelişmeyi memnuniyetle karşılayacağına inanıyoruz.” 

ASMD, karaciğerde, dalakta, akciğerde ve beyinde biriken sfingomyelin adı verilen karmaşık bir lipidi parçalamak için gereken bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. ASMD’li hastalarda ağrı, kusma, beslenme güçlükleri ve düşmelere neden olabilen genişlemiş karınları vardır. Ayrıca anormal karaciğer ve kan testleri var. En ciddi şekilde etkilenen hastalar derin nörolojik semptomlara sahiptir ve nadiren iki ila üç yaşından sonra hayatta kalırlar. Diğer hastalar yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir, ancak solunum yetmezliğinden erken ölür. 

Xenpozyme, karaciğer, dalak ve akciğerde sfingomyelin birikimini azaltmaya yardımcı olan bir enzim replasman tedavisidir. Xenpozyme’in ASMD tedavisi için etkinliği, Xenpozyme veya plasebo almak üzere randomize edilmiş 31 hasta üzerinde yapılan randomize, çift kör, plasebo kontrollü bir çalışmada gösterilmiştir. Çalışma, plasebo karşılaştırıcısına sahip olduğundan ve çalışma süresi boyunca tespit edilebilecek ölçülen tedavi faydalarına sahip olduğundan, FDA, Xenpozyme’ın etkili olduğu sonucuna varabildi. Genel olarak, Xenpozyme ile tedavi akciğer fonksiyonunu iyileştirdi ve karaciğer ve dalak boyutunu azalttı.

Xenpozyme’ın en yaygın yan etkileri baş ağrısı, öksürük, ateş, eklem ağrısı, ishal ve düşük tansiyondur. Xenpozyme, anafilaksi dahil ciddi aşırı duyarlılık reaksiyonları için kutulu bir uyarı taşır. Xenpozyme ile tedavi edilen bazı hastalarda anormal karaciğer kan testleri gibi laboratuvar testi anormallikleri gelişmiştir. Periyodik olarak rutin kan laboratuvar testleri yapılmalıdır. Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalarda gözlenen fetal zarar potansiyeli nedeniyle, Xenpozyme hamilelik sırasında başlanmamalıdır. Ek olarak, klinik çalışmalarda, pediyatrik hastaların %75’i ve yetişkin hastaların %50’si intravenöz infüzyon yoluyla Xenpozyme alırken baş ağrısı, bulantı ve kusma gibi reaksiyonlar yaşadı.

Xenpozyme hızlı izleme , çığır açan terapi ve öncelikli inceleme atamaları aldı. Ayrıca , nadir hastalıklar için ilaçların geliştirilmesine yardımcı olmak ve teşvik etmek için teşvikler sağlayan yetim ilaç atamasını da aldı. FDA, sponsora , çocuklarda nadir görülen hastalıkları önleyen ve tedavi eden yeni ilaçların ve biyolojiklerin geliştirilmesini teşvik etmek için bir teşvik olan  nadir bir pediatrik hastalık öncelikli inceleme kuponu verdi.

7.000’den fazla nadir hastalık, Amerika Birleşik Devletleri’nde 30 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Nadir görülen birçok durum yaşamı tehdit eder ve çoğunun tedavisi yoktur. FDA, bu ciddi veya yaşamı tehdit eden hastalıkların yarısının çocukları etkilediğini tahmin ediyor.

FDA, Xenpozyme’ın onayını Genzyme’a verdi.

İlgili bilgi

ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanına bağlı bir kurum olan FDA, insan ve veteriner ilaçlarının, aşıların ve beşeri kullanıma yönelik diğer biyolojik ürünlerin ve tıbbi cihazların güvenliğini, etkinliğini ve güvenliğini sağlayarak halk sağlığını korur. Ajans ayrıca ulusumuzun gıda arzının, kozmetik ürünlerinin, diyet takviyelerinin, elektronik radyasyon yayan ürünlerin emniyet ve güvenliğinden ve tütün ürünlerinin düzenlenmesinden sorumludur.