ABD Gıda ve İlaç İdaresi, Ulusal Sağlık Enstitüleri, 10 ilaç şirketi ve beş kar amacı gütmeyen kuruluş, nadir görülen bir hastalıktan muzdarip 30 milyon Amerikalı için gen tedavilerinin geliştirilmesini hızlandırmak için ortaklık kurdu. Yaklaşık 7.000 nadir hastalık varken, şu anda sadece iki kalıtsal hastalık FDA onaylı gen tedavisine sahiptir. NIH Hızlandırıcı İlaçlar Ortaklığı (AMP) programının bir parçası olan ve Ulusal Sağlık Enstitüleri Vakfı (FNIH) tarafından proje tarafından yönetilen yeni başlatılan Ismarlama Gen Terapisi Konsorsiyumu (BGTC), gen tedavisi geliştirme sürecini optimize etmeyi ve kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Nadir hastalıklara sahip kişilerin karşılanmamış tıbbi ihtiyaçlarını karşılamaya yardımcı olur.
Doktora Direktörü Peter Marks, “Bir platform teknolojisiyle ilgili deneyimden yararlanarak ve süreçleri standartlaştırarak, gen terapisi ürün geliştirme, onlara en çok ihtiyacı olan hastalar için umut verici yeni tedavilere daha zamanında erişim sağlamak için hızlandırılabilir” dedi. Gıda ve İlaç Dairesi’nin (FDA) Biyolojik Değerlendirme ve Araştırma Merkezi’nden Dr. “FDA, nadir hastalıkları olan hastaların ihtiyaçlarını karşılamak için gen tedavilerini ilerletebilecek düzenleyici bir paradigma geliştirmeye kararlıdır.”
NIH Direktörü Francis S. Collins, “En nadir hastalıklara, kusurlu geni düzelten veya değiştiren özelleştirilmiş veya ‘ısmarlama’ bir tedaviyle potansiyel olarak hedeflenebilecek tek bir gendeki bir kusur neden olur” dedi. “Artık bilimsel ilerlemeyi hızlandıracak ve en önemlisi etkili gen tedavilerinin sayısını artırarak hastalara fayda sağlayacak gen tedavileri için karmaşık gelişim sürecini iyileştirmek için önemli fırsatlar var.”
Tek bir nadir hastalık az sayıda insanı etkiler, ancak nadir hastalıklar topluca milyonlarca insanı etkiler. Nadir görülen kalıtsal hastalıkların çoğu, zaten bilinen belirli bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve gen tedavisini umut verici bir terapötik yaklaşım haline getirir. Bununla birlikte, nadir hastalıklar için gen tedavisi geliştirme oldukça karmaşık, zaman alıcı ve pahalıdır. Ayrıca, geliştirme süreci, araçlara ve teknolojilere sınırlı erişim, saha genelinde standartların eksikliği ve terapötik gelişime her seferinde bir hastalık yaklaşımı tarafından engellenmektedir. Ortak bir gen dağıtım teknolojisi (bir vektör) içeren standartlaştırılmış bir terapötik geliştirme modeli, belirli gen tedavilerine daha verimli bir yaklaşım sağlayarak zaman ve maliyet tasarrufu sağlayabilir.
“Nadir hastalıklar 25 ila 30 milyon Amerikalıyı etkiliyor, ancak herhangi bir nadir hastalık çok az hastayı etkilediğinden, şirketler genellikle isteksizdir veya yıllarca süren araştırmalara ve bireyselleştirilmiş gen tedavisi tedavilerini geliştirmek, test etmek ve getirmek için gereken milyonlarca dolara yatırım yapamazlar. NIH Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi’nin (NCATS) müdür vekili Joni L. Rutter, “dedi. “BGTC, daha fazla şirketi bu alana yatırım yapmaya ve hastalara tedavi sunmaya teşvik etmek için ısmarlama gen tedavilerini takip etmeyi daha kolay, daha hızlı ve daha ucuz hale getirmeyi amaçlıyor.”
BGTC’nin birincil amacı, adeno-ilişkili virüs (AAV) olarak bilinen ortak bir gen dağıtım vektörünün temel biyolojisinin anlaşılmasını geliştirmektir. BGTC araştırmacıları, AAV vektör üretiminde yer alan biyolojik ve mekanik adımları, genlerin insan hücrelerine vektör teslimini ve hedef hücrelerde terapötik genlerin nasıl aktive edildiğini inceleyecek. Bu sonuçlar, vektör üretiminin verimliliğini artırmak ve AAV gen terapisinin genel terapötik faydasını artırmak için önemli bilgiler sağlayacaktır.
Gen ve vektör üretimi ve üretim süreçlerini iyileştirmek ve hızlandırmak için BGTC programı, konsorsiyum araştırmacıları tarafından yapılan viral vektörlerin üretimine uygulanacak standart bir analitik testler seti geliştirecektir. Bu tür testler, farklı üretim yöntemlerine geniş çapta uygulanabilir ve çok nadir durumlar için gen tedavileri geliştirme sürecini çok daha verimli hale getirebilir.
BGTC tarafından finanse edilen araştırmanın klinik bir bileşeni, her biri farklı bir nadir hastalığa odaklanan dört ila altı klinik çalışmayı destekleyecektir. Bu hastalıkların, gen tedavisi veya geliştirilmekte olan ticari programları olmayan ve klinik öncesi ve klinik çalışmaları hızla başlatmak için halihazırda önemli bir zemine sahip olan nadir, tek gen hastalıkları olması beklenmektedir. Denemelerde, daha önce klinik deneylerde kullanılmış olan farklı AAV vektörleri kullanılacaktır. Bu denemeler için BGTC, hayvan hastalık modellerindeki çalışmalardan insan klinik denemelerine giden yolu kısaltmayı amaçlayacaktır.
BGTC ayrıca, klinik öncesi testlere (örneğin, toksikoloji çalışmaları) yönelik standartlaştırılmış yaklaşımlar geliştirmek de dahil olmak üzere, güvenli ve etkili gen tedavilerinin FDA onayı için düzenleyici gereklilikleri ve süreçleri düzene sokma yöntemlerini araştıracaktır.
NIH ve özel ortaklar, BGTC tarafından finanse edilen projeleri desteklemek için beş yıl içinde yaklaşık 76 milyon dolar katkıda bulunacak. Bu, fonların mevcudiyetini bekleyen katılımcı NIH enstitüleri ve merkezlerinden yaklaşık 39.5 milyon doları içerir. İlgili Platform Vektör Gen Terapisi (PaVe-GT) programını geliştiren ve BGTC için NIH lider enstitüsü olan NCATS, beş yıl içinde yaklaşık 8 milyon dolar katkıda bulunmayı bekliyor.
Özel ortaklar arasında Biogen Inc., Cambridge, Massachusetts; Janssen Araştırma ve Geliştirme, LLC, Raritan, New Jersey; Novartis Biyomedikal Araştırma Enstitüleri, Cambridge, Massachusetts; Pfizer Inc., New York, New York; REGENXBIO Inc., Rockville, Maryland.; Spark Therapeutics, Philadelphia, Pensilvanya; Takeda Pharmaceutical Company Limited, Deerfield, Illinois; Taysha Gen Terapileri, Dallas, Teksas; Thermo Fisher Scientific Inc., Waltham, Massachusetts; ve Ultragenyx Pharmaceutical, Novato, California. Rejeneratif Tıp İttifakı (ARM), Washington, DC; Amerikan Gen ve Hücre Tedavisi Derneği, Milwaukee, Wisconsin; CureDuchenne, Newport Sahili, Kaliforniya; Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), Quincy, Massachusetts;
NCATS’ye ek olarak, katılan NIH enstitüleri arasında Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü; Ulusal Göz Enstitüsü; Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü; Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü; Ulusal Artrit ve Kas-İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü; Ulusal Diş ve Kraniyofasiyal Araştırma Enstitüsü; Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü; Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü; ve Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü.
BGTC, nadir hastalıklara odaklanan ilk AMP girişimidir. Devam eden diğer AMP projeleri, akademi, endüstri, hayırseverlik ve hükümetten bilimsel yetenekleri ve finansal kaynakları bir araya getiriyor ve yaygın metabolik hastalıklar , şizofreni , Parkinson hastalığı , Alzheimer hastalığı , tip 2 diyabet ve otoimmün bozukluklar romatoid için terapötik gelişimin verimliliğini artırmaya odaklanıyor artrit ve sistemik lupus eritematozus .
Ulusal Sağlık Enstitüleri Vakfı hakkında : Ulusal Sağlık Enstitüleri Vakfı (FNIH), NIH’nin misyonunu desteklemek için kamu ve özel kurumlarla ittifaklar kurar ve yönetir. FNIH, Amerika Birleşik Devletleri’nde ve dünya genelinde hastalıklara ve sağlık sorunlarına karşı biyomedikal araştırmaları ve stratejileri hızlandırmak için ortaklarıyla birlikte çalışır. 1990 yılında Kongre tarafından kurulan FNIH, kar amacı gütmeyen bir 501(c)(3) hayır kurumudur. FNIH hakkında ek bilgi için lütfen https://fnih.org adresini ziyaret edin.Harici Bağlantı Sorumluluk Reddi.
Çeviri Bilimlerini Geliştirme Ulusal Merkezi (NCATS) Hakkında: NCATS, daha fazla tedavinin daha fazla hastaya daha hızlı ulaşmasını sağlamak için, sağlığı iyileştirmeye yönelik müdahalelerin geliştirildiği ve uygulandığı süreç olan çeviri bilimi ve işleyişi üzerine araştırmaları yürütür ve destekler. NCATS’nin bilimsel gözlemden klinik müdahaleye giden yolculuğu kısaltmaya nasıl yardımcı olduğu hakkında daha fazla bilgi için https://ncats.nih.gov adresini ziyaret edin .
Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) Hakkında: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanına bağlı bir kurum olan FDA, insan ve veteriner ilaçlarının, aşıların ve diğer biyolojik ürünlerin güvenliğini, etkinliğini ve güvenliğini sağlayarak halk sağlığını korur. insan kullanımı ve tıbbi cihazlar. Ajans ayrıca ulusumuzun gıda arzı, kozmetik ürünleri, diyet takviyeleri, elektronik radyasyon yayan ürünler ve tütün ürünlerinin düzenlenmesinden de sorumludur.
Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Hakkında: Ülkenin tıbbi araştırma ajansı olan NIH, 27 Enstitü ve Merkez içerir ve ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanının bir bileşenidir. NIH, temel, klinik ve translasyonel tıbbi araştırmaları yürüten ve destekleyen birincil federal kurumdur ve hem yaygın hem de nadir hastalıkların nedenlerini, tedavilerini ve tedavilerini araştırmaktadır. NIH ve programları hakkında daha fazla bilgi için www.nih.gov adresini ziyaret edin .
ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanına bağlı bir kurum olan FDA, insan ve veteriner ilaçlarının, aşıların ve beşeri kullanıma yönelik diğer biyolojik ürünlerin ve tıbbi cihazların güvenliğini, etkinliğini ve güvenliğini sağlayarak halk sağlığını korur. Ajans ayrıca ulusumuzun gıda arzı, kozmetik ürünleri, diyet takviyeleri, elektronik radyasyon yayan ürünler ve tütün ürünlerinin düzenlenmesinden de sorumludur.