Bugün, ABD Gıda ve İlaç Dairesi, hücresiz DNA testleri veya non-invaziv doğum öncesi testler olarak da adlandırılan non-invaziv prenatal tarama (NIPS) testleri ile yanlış sonuçlar, uygunsuz kullanım ve sonuçların uygun olmayan şekilde yorumlanması riskine karşı halkı uyarmaktadır. (NIPT). Bu testler, hamile kişiden alınan kan örneğini test ederek fetüste genetik anormallik belirtileri arar. Bu testlerin artan kullanımı ve son medya raporları göz önüne alındığında, FDA bu bilgiyi hastaları ve sağlık hizmeti sağlayıcılarını eğitmek ve NIPS testlerinin uygunsuz kullanımını azaltmaya yardımcı olmak için sağlamaktadır.
JD, MD, Jeff Shuren, “Genetik non-invaziv doğum öncesi tarama testleri günümüzde yaygın olarak kullanılıyor olsa da, bu testler FDA tarafından gözden geçirilmemiştir ve performansları ve kullanımları hakkında sağlam bilime dayanmayan iddialarda bulunabilirler” dedi. FDA’nın Cihazlar ve Radyolojik Sağlık Merkezi direktörü. “Bu testlerin nasıl kullanılması gerektiğini tam olarak anlamadan, insanlar hamilelikleriyle ilgili uygun olmayan sağlık kararları verebilirler. Hastaları, bu testlerin sonuçlarına dayanarak karar vermeden önce, bu testlerin yararlarını ve risklerini bir genetik danışmanla veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısıyla tartışmaya şiddetle teşvik ediyoruz.”
NIPS testleri, bir çocuğun ciddi bir sağlık sorunuyla doğma olasılığı hakkında bilgi sağlayabilir. Ancak, NIPS testleri, tanı testleri değil, tarama testleridir. Yalnızca bir fetüsün genetik anormalliğe sahip olma riski hakkında bilgi sağlarlar ve bir fetüsün etkilenip etkilenmediğini doğrulamak için ek testler gerekebilir.
Genetik anormallikler, eksik bir kromozom veya anöploidi olarak bilinen bir kromozomun fazladan bir kopyası, mikrodelesyon adı verilen bir kromozomdan eksik olan küçük bir parça veya duplikasyon adı verilen fazladan bir kromozom parçasından kaynaklanabilir. Bu genetik anormallikler ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Eksik bir kromozomun veya bir kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu durumlar daha yaygındır ve fiziksel ve zihinsel zorluklara neden olabilen Down sendromu gibi tespit edilmesi daha kolay olabilir. Eksik veya fazla bir kromozom parçası, kalp kusurlarına, beslenme güçlüklerine, bağışıklık sistemi sorunlarına ve öğrenme güçlüklerine neden olabilen DiGeorge sendromu gibi daha nadir durumlara neden olabilir.
Bugün piyasada bulunan tüm NIPS testleri, laboratuvarda geliştirilen testler (LDT’ler) olarak sunulmaktadır. NIPS testleri de dahil olmak üzere çoğu LDT, FDA tarafından gözden geçirilmeden sunulmaktadır. LDT’ler Federal Gıda, İlaç ve Kozmetik Yasası kapsamında tıbbi cihazlar olsa da, 1976’da Tıbbi Cihaz Değişiklikleri yürürlüğe girdiğinden beri FDA’nın çoğu LDT için genel bir uygulama takdir yetkisi politikası vardır. Bu, FDA’nın genel olarak geçerli düzenleyici gereklilikleri zorlamadığı anlamına gelir. çoğu LDT için. FDA, LDT’ler de dahil olmak üzere tüm testler için modern bir düzenleyici çerçeve oluşturmak üzere mevzuat konusunda Kongre ile birlikte çalışmaya devam ediyor.
Bu testleri sunan birçok laboratuvar, testlerinin “güvenilir” ve “son derece doğru” olduğunu, hastalar için “iç huzuru” sağladığını bildirir. FDA, bu iddiaların sağlam bilimsel kanıtlarla desteklenmeyebileceğinden endişe duyuyor. Bu laboratuvarlar testlerinin son derece doğru olduğunu iddia etse de, taramaya dahil edilen bazı koşulların nadir olması nedeniyle sınırlamalar vardır. Örneğin, çok nadir bir durum için tarama yapılırken, pozitif bir tarama sonucunun, gerçek bir pozitiften daha yanlış bir pozitif olma olasılığı daha yüksek olabilir ve fetüs aslında etkilenmeyebilir. Diğer durumlarda, pozitif bir tarama sonucu kromozomal bir anormalliği doğru bir şekilde tespit edebilir, ancak bu anormallik fetüste değil plasentada mevcuttur ve bu sağlıklı olabilir.
Hastalar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları, bu genetik doğum öncesi tarama testlerini kullanmanın riskleri ve sınırlamalarının farkında olmalı ve kromozomal (genetik) anormallikleri teşhis etmek için tek başına kullanılmamalıdır. Bununla birlikte, FDA, hastaların ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının, ek doğrulayıcı testler olmaksızın bu tarama testlerinden elde edilen sonuçlara dayanarak kritik sağlık hizmetleri kararları verdiklerine dair raporların farkındadır. Gebeler, tarama testlerinin sınırlamalarını ve fetüsün tarama testi ile tanımlanan genetik anormalliğe sahip olmayabileceğini anlamadan, tek başına genetik prenatal tarama sonuçlarına dayanarak gebeliklerini sonlandırmışlardır.
FDA, hastalara ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına, NIPS testleri de dahil olmak üzere tüm doğum öncesi genetik testlerin yararlarını ve risklerini, bu tür testleri düşünmeden veya hamilelikleri hakkında herhangi bir karar vermeden önce bir genetik danışman veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısı ile tartışmasını önerir. Hastalar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları için önerilerin tam listesi için lütfen aşağıda bağlantısı verilen güvenlik iletişimine bakın.
FDA, NIPS testlerinin kullanımıyla ilgili güvenlik sorunlarını yakından izlemeye devam edecek ve halk sağlığını korumaya kararlıdır.
İlgili bilgi
ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanına bağlı bir kurum olan FDA, insan ve veteriner ilaçlarının, aşıların ve beşeri kullanıma yönelik diğer biyolojik ürünlerin ve tıbbi cihazların güvenliğini, etkinliğini ve güvenliğini sağlayarak halk sağlığını korur. Ajans ayrıca, ülkemizin gıda arzı, kozmetik ürünleri, diyet takviyeleri, elektronik radyasyon yayan ürünler ve tütün ürünlerinin düzenlenmesinden de sorumludur.